Duchenne Muscular Dystrophy

Duchenne muscular dystrophy atau DMD adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kerusakan otot secara yang berkembang secara cepat, membuat otot menjadi lemah. Kondisi ini terjadi saat protein distrofin yang berfungsi untuk menjaga fungsi sel otot, mengalami kerusakan. 

Gejala DMD biasanya muncul saat berusia 2-3 tahun. Kondisi ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Meski begitu, anak perempuan juga bisa terkena.

Kondisi ini termasuk langka. Di Amerika Utara dan Eropa, jumlah pengidap DMD adalah 6:100.000. Di Indonesia, belum terdapat catatan jumlah kasus DMD.

Gejala

Berikut gejala-gejala yang mungkin dialami oleh pengidap Duchenne Muscular Dystrophy:

• Hilangnya massa otot secara cepat yang dimulai dari area kaki dan pinggul
• Otot betis mengalami peningkatan ukuran secara tidak normal
• Sulit naik tangga
• Kesulitan berjalan dan akan semakin memburuk seiring waktu
• Sering jatuh
• Jalannya jinjit
• Tubuh terasa lemas dan lelah
• Sesak napas
• Ada gangguan kognitif dan pembelajaran
• Gangguan bicara
• Tulang belakang bengkok (skoliosis)

Penyebab

DMD adalah salah satu jenis dari distrofi otot. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen yang dalam kondisi normal memberikan instruksi untuk protein dystrophin. Protein ini berperan penting dalam menjaga struktur otot. 

Pada orang dengan DMD, sel otot mengalami kematian (nekrosis). Akibatnya, gejala-gejala seperti di atas terjadi.

Kondisi ini paling sering mempengaruhi anak laki-laki, terutama yang lahir dari ibu yang membawa gen penyakit ini (wanita dengan kelainan gen, tetapi tidak menunjukkan gejala). Peluang terkena DMD bagi anak dengan masalah gen warisan mencapai 50%. Sementara pada anak perempuan yang lahir dari ibu yang memiliki gen DMD memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa. 

Diagnosis 

Untuk mendiagnosis DMD, beberapa pemeriksaan berikut bis dilakukan:

1. Tes darah kreatin kinase

Otot yang rusak memproduksi kreatin kinase. Jadi jika kadar zat ini meningkat, maka ada indikasi bahwa ada kerusakan otot di tubuh. 

2. Tes genetik

Tes genetik dilakukan untuk melihat ada atau tidaknya gen distrofin. 

3. Biopsi otot

Biopsi otot dilakukan dengan cara mengambil sedikit sampel jaringan otot untuk melihat kerusakan pada struktur otot sebagai tanda DMD.

4. EKG

EKG atau elektrokardiogram dilakukan karena DMD hampir pasti menimbulkan gangguan juga pada jantung.

Pengobatan

Duchenne Muscular Dystrophy tidak bisa diobati hingga tuntas, namun gejalanya bisa diredakan dengan cara:

1. Konsumsi obat kortikosteroid

Obat-obatan ini bisa menunda hilangnya kekuatan otot hingga meningkatkan fungsi paru-paru.

2. Terapi fisik

Terapi fisik utamanya dilakukan untuk mencegah kontraktur atau perlekatan permanen otot, kulit, dan tendon.

3. Operasi

Pada kasus yang parah, mungkin diperlukan operasi untuk memperbaiki kontraktur atau skoliosis pada tulang belakang.

DMD dapat mempengaruhi tumbuh kembang anak dan membuatnya kesulitan melakukan kegiatan sehati-hari. Namun, dengan pengobatan yang tepat, gejala-gejala yang dirasakan oleh para pengidap bisa membaik. ​ Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal menunjukkan gejala DMD, penting untuk segera berkonsultasi ke dokter. 

Atur janji temu Anda dengan dokter sekarang juga lewat Chat Whatsapp, halaman Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store. Selain janji temu, Anda juga bisa memantau nomor antrian dan mendapatkan informasi lengkap lainnya di sana.